Sclerosi multipla: una “firma” precoce nel sangue

Anticorpi ribelli presenti nel sangue di alcune persone con sclerosi multipla diversi anni prima dei sintomi iniziali potrebbero aiutare a sviluppare nuove tipologie di screening precoce. I risultati di uno studio californiano diffuso in pre-pubblicazione su medRxiv aprono la strada a possibili trattamenti tempestivi contro questa condizione – almeno per una porzione di pazienti.

Sclerosi multipla: diagnosi e sintomi. La sclerosi multipla è una malattia autoimmune caratterizzata dall’infiammazione del sistema nervoso centrale e dalla perdita di mielina, la guaina protettiva e isolante che riveste le fibre nervose. Al momento non esiste un test specifico per diagnosticare questa patologia e si procede più che altro osservando i sintomi (disturbi visivi e della sensibilità, perdita di forza muscolare).

Spesso la diagnosi richiede molti mesi, che ritardano i trattamenti farmacologici. Anche se non esistono ancora cure per la sclerosi multipla, frequenza e gravità dei sintomi possono essere ridotte grazie a farmaci specifici.

A caccia di segnali. Per evitare che i sintomi peggiorino è bene iniziare le cure il prima possibile, e gli autoanticorpi – anticorpi finiti “fuori controllo” che attaccano le cellule dell’organismo anziché dirigersi contro i patogeni – possono essere una spia precoce della malattia nel sangue. Ma a differenza di quanto scoperto per altre patologie autoimmuni, la sclerosi multipla non risultava finora associata alla presenza di autoanticorpi specifici.

Le analisi. Colin Zamecnik dell’Università della California a San Francisco ha analizzato campioni di sangue di 250 persone con sclerosi multipla, prima e dopo la comparsa dei sintomi.

I campioni sono stati presi dal Serum Repository del Dipartimento della Difesa statunitense, che conserva il sangue prelevato dai militari quando entrano in servizio o si sottopongono a controlli medici, e fotografavano in media la situazione cinque anni prima e un anno dopo rispetto alla comparsa dei sintomi. Gli scienziati li hanno confrontati con quelli prelevati da soggetti sani della stessa fascia di età, origine e genere.

Autogoal immunitario. Per individuare la presenza di eventuali autoanticorpi, gli scienziati hanno esposto il sangue prelevato a un mix di 750.000 possibili proteine-bersaglio presenti nel nostro corpo. E si sono accorti che in una piccola, ma consistente parte dei pazienti, un tipo specifico di autoanticorpi che prendevano di mira 54 proteine si presentava ancora prima della comparsa dei sintomi.

Questa “firma autoimmune” è stata notata su una trentina di persone, 27 delle quali hanno poi avuto effettivamente una diagnosi di sclerosi multipla. Poiché questa traccia è presente prima e dopo la comparsa dei sintomi, potrebbe forse servire da indicatore precoce dell’inizio della malattia.

Uno su dieci. Per confermare questi risultati, il team ha analizzato il fluido spinale (cioè il liquido trasparente che si trova nel sistema nervoso centrale e che si può prelevare tramite puntura lombare) di 126 persone che presentavano sintomi neurologici, 103 delle quali hanno in seguito ricevuto una diagnosi di sclerosi multipla.

Gli autoanticorpi in questione sono stati trovati in 8 pazienti, tutti con sclerosi multipla. «Abbiamo capito che sono piuttosto specifici dei pazienti con sclerosi multipla, anche se riguardano soltanto il 10 per cento circa di essi», chiarisce Zamecnik. «Tutto ciò è comunque molto utile».

Utilità pratica. Se i risultati fossero confermati, oltre a servire nelle diagnosi precoci, questi segnali autoimmuni potrebbero individuare i pazienti particolarmente a rischio, o servire per classificare diversi sottogruppi, o diverse cause, della sclerosi multipla.