venerdì, Agosto 12, 2022
Disponibile su Google Play
HomeScienzaCancro dell'ovaio: le cure con la genomica molecolare

Cancro dell’ovaio: le cure con la genomica molecolare

Il cancro dell’ovaio è uno dei tumori più difficili da curare tra le neoplasie ginecologiche: in Italia colpisce circa 5.200 donne l’anno, solo nel 2020 ha causato 3000 decessi. Purtroppo, in mancanza di una attenta prevenzione, la diagnosi è tardiva perché la malattia non causa sintomi specifici nelle fasi iniziali.

Carcinoma ovarico al primo stadio. Una ricerca di Humanitas condotta su 205 pazienti con carcinoma dell’ovaio al primo stadio – con la collaborazione di Fondazione Alessandra Bono Onlus e Fondazione AIRC, oltre a diversi centri clinici e di ricerca italiani – ha individuato un nuovo metodo per migliorare la diagnosi del cancro dell’ovaio e cercare terapie più mirate: una maggiore aspettativa di vita delle donne colpite dal tumore e anche un minor rischio di recidive, sarebbero infatti collegati al livello di instabilità cromosomica. I risultati della ricerca sono pubblicati sull’European Journal of Cancer.

ll DNA delle cellule tumorali è instabile. Questa caratteristica è identificabile con un metodo di genomica “a bassa profondità”, che guarda i cromosomi “dall’alto”, senza scendere nel dettaglio della singola mutazione: con questo metodo, i ricercatori di Humanitas guidati dal professor Maurizio D’Incalci e dal dottor Sergio Marchini, ha scoperto che il genoma dei tumori ovarici è caratterizzato da tre diversi tipi di alterazioni strutturali che definiscono una diversa prognosi, ossia una diversa sopravvivenza delle pazienti con carcinoma ovarico al primo stadio.

«I risultati ottenuti nello studio hanno evidenziato una caratteristica biologica importante del tumore all’ovaio: l’instabilità cromosomica. Non tutti i casi sono però uguali – spiega Maurizio D’Incalci, a capo del laboratorio di Farmacologia antitumorale di Humanitas e docente di Humanitas University –. Ci sono casi con cromosomi altamente instabili, casi con cromosomi moderatamente instabili e casi con cromosomi stabili. Questi ultimi hanno una prognosi più favorevole e hanno una bassa probabilità di dare recidive».

Instabilità cromosomica. La ricerca si è focalizzata principalmente sui casi di tumore ovarico al primo stadio, ma questi tre tipi di alterazioni cromosomiche sono state riscontrate anche in casi in stadio avanzato, quello che colpisce la maggior parte delle pazienti. È verosimile che queste alterazioni strutturali siano una caratteristica comune a tutti gli stadi. Se ciò sarà confermato, in futuro la diversa instabilità cromosomica potrebbe essere utilizzata come nuova modalità di classificazione molecolare dei tumori ovarici.

A causa della mancanza di sintomi specifici nelle fasi iniziali della malattia, è particolarmente difficile studiare il tumore ovarico al primo stadio. Questo lo rende una patologia relativamente rara (il 20% dei casi riscontrati). «Studiare un tumore al primo stadio – spiega Sergio Marchini, responsabile del Laboratorio di Farmacologia Molecolare e dell’Unità Genomica di Humanitas – è importante per cogliere le alterazioni iniziali che sono essenziali per lo sviluppo della malattia.

Diagnosi e terapie. Queste conoscenze possono fornirci elementi per sviluppare nuovi metodi diagnostici e applicazioni terapeutiche. La caratterizzazione molecolare delle prime fasi della crescita di un tumore può, infatti, mettere in evidenza se ci sono dei bersagli che possiamo colpire per ottenere uno specifico effetto antitumorale».

Cancro dell'ovaio - studio Humanitas

Il grafico mostra a sinistra i tre livelli di instabilità identificati nelle biopsie di cancro all’ovaio a stadio precoce. Dall’alto verso il basso, sono stati identificati gruppi di campioni senza alcun tipo di cambiamento evidente, detti “stabili”, un secondo gruppo che presenta poche alterazioni ma caratteristiche, detto “instabile”, e un terzo gruppo che è profondamente alterato (“altamente instabile”). Il grafico di destra mostra le diverse caratteristiche dei tre gruppi, che permettono di distinguerli con precisione gli uni dagli altri. Questi gruppi possono fornire indicazioni sulla prognosi delle pazienti. Infatti, le pazienti i cui tumori rientrano nel gruppo “stabile” hanno prognosi migliori rispetto a quelle i cui tumori sono “instabili” o “altamente instabili”.
© Humanitas

La conoscenza dell’instabilità cromosomica di ciascun caso, unita ai dati istopatologici e clinici, può migliorare la definizione del rischio di recidiva e quindi contribuire a una più precisa scelta terapeutica per ciascuna paziente. Se il rischio di recidiva è molto basso si può ritenere che la paziente sia probabilmente guarita con la sola terapia chirurgica e quindi non necessiti di chemioterapie aggiuntive, con un sicuro miglioramento della qualità della vita. Se il rischio è viceversa alto bisogna intensificare le terapie.

Contro le recidive. Oltre a mettere a disposizione della comunità scientifica oncologica i metodi sviluppati per la caratterizzazione molecolare, il team di Humanitas sta applicando le conoscenze ottenute per sviluppare un sistema che consenta di monitorare il plasma (biopsia liquida) delle pazienti con carcinoma ovarico. Lo scopo ultimo è se nel plasma, con tale sistema, si possano individuare le stesse alterazioni molecolari riscontrate nel tumore, al fine di definire il rischio di recidiva. 

Covid Abruzzo Basilicata Calabria Campania Emilia Romagna Friuli Venezia Giulia Lazio Liguria Lombardia Marche Molise Piemonte Puglia Sardegna Sicilia Toscana Trentino Alto Adige Umbria Valle d’Aosta Veneto Italia Agrigento Alessandria Ancona Aosta Arezzo Ascoli Piceno Asti Avellino Bari Barletta-Andria-Trani Belluno Benevento Bergamo Biella Bologna Bolzano Brescia Brindisi Cagliari Caltanissetta Campobasso Carbonia-Iglesias Caserta Catania Catanzaro Chieti Como Cosenza Cremona Crotone Cuneo Enna Fermo Ferrara Firenze Foggia Forlì-Cesena Frosinone Genova Gorizia Grosseto Imperia Isernia La Spezia L’Aquila Latina Lecce Lecco Livorno Lodi Lucca Macerata Mantova Massa-Carrara Matera Messina Milano Modena Monza e della Brianza Napoli Novara Nuoro Olbia-Tempio Oristano Padova Palermo Parma Pavia Perugia Pesaro e Urbino Pescara Piacenza Pisa Pistoia Pordenone Potenza Prato Ragusa Ravenna Reggio Calabria Reggio Emilia Rieti Rimini Roma Rovigo Salerno Medio Campidano Sassari Savona Siena Siracusa Sondrio Taranto Teramo Terni Torino Ogliastra Trapani Trento Treviso Trieste Udine Varese Venezia Verbano-Cusio-Ossola Vercelli Verona Vibo Valentia Vicenza Viterbo

YouGoNews