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Sindrome di Marfan, sintomi e aspettativa di vita

Sindrome di Marfan, sintomi e aspettativa di vita

Sindrome di Marfan, sintomi e aspettativa di vita dei pazienti affetti da tale grave e rara malattia genetica: diagnosi e trattamento.

La sindrome di Marfan è una malattia che colpisce il tessuto connettivo, ovvero le fibre che supportano ed ancorano gli organi nel corpo. Quali sono i sintomi, come riconoscerla e qual è l’aspettativa di vita? Diverse persone famose ne sono state affette e non a caso, negli ultimi giorni, se ne è fatto un gran parlare per via della figlia di Luca Ward. Scopriamone di più.

Sindrome di Marfan: i sintomi

La sindrome di Marfan è causata da un difetto che riguarda il gene che consente al corpo di produrre una proteina che aiuta a il tessuto connettivo ad essere forte ed elastico. Nella maggior parte dei casi, tale gene anomalo viene ereditato da un genitore che ha la malattia. Anzi, il figlio di un genitore affetto, ha una probabilità del 50% di ereditare il gene difettoso. Ma può anche accadere – nel 25% dei casi – che il gene anomalo non provenga da nessuno dei genitori. I segni ed i sintomi della sindrome di Marfan possono essere differenti. In alcuni soggetti si manifestano effetti lievi altri, invece, possono sviluppare complicazioni potenzialmente letali. Generalmente, ad essere colpiti sono il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e lo scheletro. Nella maggior parte dei casi, la malattia tende a peggiorare con l’età. La sindrome di Marfan può causare danni più o meno gravi. Sono tali quando viene interessata l’aorta, il vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo.

Sindrome di Marfan, sintomi e aspettativa di vita

I segni della sindrome di Marfan

La sindrome è piuttosto rara ma, allo stesso tempo, è la malattia ereditaria più comune del tessuto connettivo. Questo, infatti, si presenta più debole del normale, quindi si allunga, si gonfia o tende a lacerarsi.

Tra i segni più comuni ci sono:

  • Braccia, gambe e dita lunghe in maniera sproporzionata
  • Piedi piatti
  • Corporatura alta e snella
  • Palato alto e arcuato e denti affollati
  • Colonna vertebrale curva in modo anomalo

Diagnosi e trattamento

La diagnosi della sindrome di Marfan può avvenire tardivamente, compromettendo anche seriamente la possibilità di sopravvivenza del paziente. Tale diagnosi va effettuata mediante l’osservazione del paziente e lo studio della sua storia familiare. Vengono inoltre eseguiti esami come ecocardiogramma, test genetici, misurazione della pressione oculare e così via.

Il trattamento della malattia è indispensabile per attenuarne i sintomi e tenere sotto controllo eventuali complicazioni cardiache. Il trattamento si basa sull’assunzione di farmaci volti a ridurre la pressione arteriosa, mentre l’intervento chirurgico viene preso in considerazione al fine di correggere l’anomala dilatazione aortica. Non esiste, in realtà, una dieta specifica per chi soffre di tale sindrome. Nella propria alimentazione non devono comunque mancare gli elementi fondamentali che fanno normalmente parte della piramide alimentare.

Sindrome di Marfan aspettativa di vita

La prognosi della sindrome di Marfan dipende molto da quanto e da come è colpita l’aorta. La principale causa di morte legata a tale sindrome è, difatti, la malattia cardiaca. Proprio per questo, i rischi più comuni legati alla malattia sono i problemi cardiovascolari. Se adeguatamente seguito, tuttavia, il paziente può avere un’aspettativa di vita del tutto simile a quella della popolazione comune. In via generale, chi è affetto da sindrome di Marfan vive almeno fino ai 70 anni.

Photo | Pixabay

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